Perbedaan utama antara aneuploidi dan poliploidi adalah bahwa aneuploidi adalah suatu kondisi yang terjadi karena kehilangan atau kelebihan kromosom dalam genom suatu organisme sedangkan poliploidi adalah suatu kondisi ketika sel berisi lebih dari dua set kromosom.
Setiap organisme memiliki sekumpulan kromosom tertentu di setiap sel, dan itu konstan untuk suatu organisme. Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom homolog. Dari mereka, 22 adalah autosom sementara satu pasang adalah alosom dan terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Dengan demikian, diploid mengacu pada organisme yang memiliki dua set kromosom homolog. Sebagian besar spesies diploid dan dilambangkan sebagai organisme 2n. Pada tumbuhan tingkat tinggi, sporofit bersifat diploid. Manusia juga diploid.
Di sisi lain, organisme haploid memiliki satu set kromosom, dan simbolnya adalah n. Selain 2n dan n, beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom dan disebut poliploidi. Sebagian besar spesies tumbuhan menunjukkan poliploiditas, tetapi jarang pada hewan tingkat tinggi. Sebaliknya, Aneuploidy adalah suatu kondisi dimana ada kromosom yang hilang atau penambahan kromosom atau bagian tertentu dari suatu kromosom. Baik poliploidi dan aneuploidi menunjukkan kelainan jumlah kromosom.
