Perbedaan utama antara sekuensing genom keseluruhan dan sekuensing exome adalah bahwa seluruh sekuensing genom mengurutkan seluruh genom suatu organisme sedangkan sekuensing exome hanya mengurutkan exome atau gen penyandi protein suatu organisme.
Pengurutan adalah teknik yang menentukan urutan tepat nukleotida dalam molekul DNA tertentu. Ini hanya mencerminkan urutan yang benar dari empat landasan; adenin (A), guanin (G), sitosin (C) dan timin (T) dalam fragmen DNA. Ada beberapa metode pengurutan seperti pengurutan Sanger, pengurutan generasi berikutnya, dll. Selanjutnya, baik genom lengkap dari suatu organisme (pengurutan genom keseluruhan) atau hanya gen pengkode protein dalam genom (pengurutan exome) yang dapat menjalani pengurutan.
