Perbedaan utama antara pemetaan gen dan sekuensing gen adalah bahwa pemetaan gen adalah teknik yang mengidentifikasi lokasi gen dalam genom dan jarak antara gen sementara sekuensing gen adalah teknik yang mengidentifikasi urutan nukleotida gen secara tepat.
Pemetaan gen dan sekuensing gen penting dalam diagnostik genetika untuk menemukan dan mengkonfirmasi keberadaan gen. Dengan demikian, teknik molekuler seperti elektroforesis gel dan reaksi berantai polimerase, memainkan peran penting dalam menyimpulkan peta gen. Selain itu, penggunaan teknik sekuensing yang berbeda seperti sekuens Sanger dan sekuensing Next-Generation sangat penting untuk menghasilkan sekuens gen.
