Perbedaan utama antara gen kandidat dan GWAS adalah bahwa pendekatan gen kandidat menyelidiki variasi genetik dalam sejumlah kecil gen yang telah ditentukan sebelumnya, sementara GWAS menyelidiki seluruh genom untuk variasi genetik umum di balik kondisi penyakit tertentu.
Pendekatan gen kandidat dan studi asosiasi genom (GWAS) adalah dua metode yang penting untuk mendeteksi kerentanan genetik terhadap penyakit. Pendekatan gen kandidat didasarkan pada sejumlah kecil gen yang telah ditentukan sebelumnya sementara GWAS didasarkan pada pengujian seluruh genom. Oleh karena itu, pendekatan gen kandidat membutuhkan pengetahuan sebelumnya tentang gen yang relevan dengan penyakit, tidak seperti GWAS.