Perbedaan utama antara kelainan genetik dan kelainan kromosom adalah bahwa kelainan genetik adalah penyakit yang muncul karena perubahan yang terjadi pada DNA suatu organisme sedangkan kelainan kromosom adalah jenis kelainan genetik, yang secara khusus mengacu pada penyakit yang timbul karena perubahan yang terjadi pada struktur atau jumlah kromosom.
Genom adalah tempat penyimpanan informasi genetik suatu organisme. Ini termasuk set lengkap kromosom yang berada di dalam inti organisme eukariotik atau di sitoplasma organisme prokariotik. Karena kromosom mewakili genom dan informasi genetik suatu organisme; perlu untuk menghindari perubahan struktural dan fungsional yang terjadi pada urutan nukleotida molekul DNA. Ini dapat dilakukan dengan membiarkan proses replikasi yang benar terjadi dan dengan demikian mencegah kemungkinan mutasi. Jika tidak, kelainan genetik juga bisa muncul dalam generasi keturunan. Gangguan genetik ada tiga jenis yaitu mutasi gen tunggal, kelainan kompleks atau kelainan kromosom.
