Perbedaan utama antara pengujian dan skrining genetik adalah bahwa pengujian genetik dilakukan pada individu sementara skrining genetik dilakukan pada suatu populasi.
Pengujian dan skrining genetik adalah dua metode pencegahan penyakit. Metode-metode ini membantu mengevaluasi risiko kelainan genetik pada individu atau populasi masing-masing. Oleh karena itu, pengujian genetik menentukan risiko terjadinya kelainan genetik pada individu setelah melakukan tes laboratorium yang ketat. Skrining genetik memastikan risiko suatu populasi yang membawa kelainan genetik tertentu. Kedua metode tersebut menggunakan uji lab. Lebih khusus lagi, wanita hamil lebih sering menjalani kedua prosedur ini.
