Perbedaan Antara Trisomi 13 Dan 18

2024 Pengarang: Mildred Bawerman | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 08:39

Perbedaan Kunci - Trisomi 13 vs 18

Kelainan genetik pada bayi mungkin merupakan kelompok penyakit yang paling disayangkan. Dampak fisik dan psikologis yang mereka timbulkan pada orang tua dan bayinya sangat besar. Trisomi 13 dan trisomi 18, yang masing-masing juga dikenal sebagai sindrom Patau dan sindrom Edward, adalah dua cacat genetik paling rumit yang terlihat pada sejumlah kehamilan di seluruh dunia. Perbedaan utama antara trisomi 13 dan 18 adalah bahwa pada trisomi 13, terdapat salinan ekstra di kromosom 13 sedangkan, pada trisomi 18, kromosom 18 yang memiliki salinan ekstra.

ISI

1. Gambaran Umum dan Perbedaan Utama

2. Apa itu Trisomi 13 (Sindrom Patau)

3. Apa itu Trisomi 18 (Sindrom Edward)

4. Persamaan Antara Trisomi 13 dan 18

5. Perbandingan Berdampingan - Trisomi 13 vs 18 dalam Bentuk Tabel

6. Ringkasan

Apa itu Trisomi 13?

Trisomi 13, juga dikenal sebagai Sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya salinan tambahan di kromosom 13. 1 dari setiap 5.000 orang dipengaruhi oleh kondisi ini.

Gambaran Klinis

Telinga set rendah
Bibir dan langit-langit sumbing
Polydactyly
Mikroophthalmia
Kesulitan belajar
Pasien jarang bertahan hidup lebih dari beberapa minggu

Diagnosis pasti sindrom Patau pada masa prenatal adalah melalui analisis genetik dari sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik. CT dan MRI dapat digunakan untuk mengidentifikasi kelainan pada jantung, otak, dan organ lainnya.

Gambar 01: Anak dengan Sindrom Patau

Pengelolaan

Kebanyakan bayi dengan sindrom Patau tidak berhasil mencapai tahun pertama kehidupan. Mereka meninggal karena komplikasi neurologis yang mengancam jiwa dan masalah jantung. Koreksi kelainan bentuk secara bedah seperti celah langit-langit mungkin diperlukan.

Apa itu Trisomi 18?

Trisomi 18, juga dikenal sebagai Sindrom Edward, adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. Sindrom Edward memiliki korelasi dengan usia ibu.

Meskipun trisomi 18 memiliki beberapa gambaran klinis yang sama dengan trisomi 21, gambaran klinis ini jauh lebih parah; oleh karena itu, pasien tidak dapat bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupan. Sebagian besar bayi yang terkena meninggal dalam beberapa minggu pertama.

Gambar 02: Trisomi 18

Gambaran Klinis

Oksiput menonjol
Keterbelakangan mental
Jari yang tumpang tindih
Kaki bawah rocker
Cacat jantung bawaan
Micrognathia
Telinga set rendah
Leher pendek
Malformasi ginjal
Penculikan pinggul terbatas

Pengelolaan

Tidak ada obat untuk trisomi 18. Infeksi harus dicegah, dan komplikasi harus diminimalkan. Kapanpun pasien terkena infeksi, itu harus ditangani dengan segera dan tegas. Perawatan khusus harus diberikan untuk penanganan cacat jantung dan kelainan ginjal.

Apa Persamaan Antara Trisomi 13 dan 18?

Kedua penyakit tersebut adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya materi genetik tambahan
Diagnosis kedua penyakit tersebut melalui sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik.

Apa Perbedaan Antara Trisomi 13 dan 18?

Artikel Diff Tengah sebelum Tabel

Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya salinan ekstra di kromosom 13.	Trisomi 18 adalah kelainan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18.
Materi Genetik Ekstra
Kromosom 13 memiliki materi genetik ekstra.	Kromosom 18 memiliki materi genetik ekstra.
Kerasnya
Trisomi 13 lebih parah daripada trisomi 18.	Trisomi 18 juga merupakan kelainan genetik yang parah dengan banyak komplikasi, tetapi tidak separah Trisomi 13.
Gambaran Klinis
Oksiput menonjol Keterbelakangan mental Micrognathia Telinga set rendah Leher pendek Jari yang tumpang tindih Cacat jantung bawaan Malformasi ginjal Penculikan pinggul terbatas Kaki bawah rocker	Telinga set rendah Bibir dan langit-langit sumbing Polydactyly Mikroophthalmia Kesulitan belajar Pasien jarang bertahan hidup lebih dari beberapa minggu
Pengelolaan
Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 tidak berhasil mencapai tahun pertama kehidupan. Mereka meninggal karena komplikasi neurologis yang mengancam jiwa dan masalah jantung. Koreksi kelainan bentuk secara bedah seperti celah langit-langit mungkin diperlukan	Tidak ada obat untuk kondisi ini. Tujuannya untuk mencegah terjadinya infeksi dan meminimalisir komplikasi. Kapanpun pasien terkena infeksi, itu harus ditangani dengan segera dan tegas. Perawatan khusus harus diberikan untuk penanganan cacat jantung dan kelainan ginjal.

Ringkasan - Trisomi 13 vs 18

Trisomi 13 dan trisomi 18 adalah dua kelainan genetik yang masing-masing juga dikenal sebagai sindrom Patau dan sindrom Edward. Perbedaan utama antara trisomi 13 dan 18 adalah, pada trisomi 13 atau sindrom Patau, defek ada pada kromosom 13, tetapi pada sindrom trisomi 18 atau Edward, defek ada pada kromosom 18.