Perbedaan Kunci - Down Syndrome vs Edward Syndrome
Bahkan perubahan yang tidak signifikan dalam struktur gen dapat memiliki konsekuensi yang mencengangkan dan terkadang mematikan. Down Syndrome dan Edward Syndrome adalah dua kondisi yang disebabkan oleh cacat genetik tersebut. Sindroma Down adalah kelainan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosom lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Perbedaan utama antara sindrom Down dan Sindrom Edward adalah Sindrom Down disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21 sedangkan Sindrom Edward disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18.
ISI
1. Gambaran Umum dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Down Syndrome
3. Apa itu Sindrom Edward
4. Persamaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome
5. Perbandingan Berdampingan - Down Syndrome vs Edward Syndrome dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan
Apa itu Down Syndrome?
Sindrom Down adalah kelainan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Oleh karena itu, ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Sindroma Down adalah penyebab utama keterbelakangan mental pada anak-anak.
Ada korelasi yang kuat antara usia ibu dengan kejadian trisomi 21. Kemungkinan memiliki bayi terkena kondisi ini lebih banyak pada ibu yang berusia di atas 45 tahun.
Gambaran Klinis
- Profil wajah datar
- Fisura palpebral oblik
- Lipatan epicanthic
- Keterbelakangan mental
Sebagian besar anak dengan sindrom Down memiliki IQ antara 25 hingga 50. Namun pada beberapa kasus, dapat terdapat pasien yang memiliki kecerdasan normal atau mendekati normal akibat berbagai perubahan fenotipikal.
- Hampir semua pasien dengan trisomi 21 mengalami perubahan neurodegeneratif yang merupakan ciri khas penyakit Alzheimer setelah usia 40 tahun.
- Ada kelainan tertentu yang tidak jelas pada sistem kekebalan yang membuat mereka rentan terkena infeksi, terutama di paru-paru.
- Kulit leher melimpah
- Lipatan simian
- Cacat jantung bawaan
- Stenosis usus
- Hernia umbilikalis
- Predisposisi leukemia
- Hipotonia
- Celah antara jari kaki pertama dan kedua
Karena perawatan medis yang jauh lebih baik, median harapan hidup pasien dengan trisomi 21 meningkat hingga 47 tahun. Pada awal milenium, sekitar 25 tahun.
Gambar 01: Sindrom Down
Pengelolaan
Sindrom Down tidak dapat disembuhkan. Tetapi sebagian besar manifestasi klinis dapat dikontrol, memungkinkan pasien menjalani kehidupan normal.
- Sekolah dan institut khusus telah didirikan di banyak negara untuk memfasilitasi pendidikan anak-anak berkebutuhan khusus.
- Terapi wicara dan terapi okupasi dapat membantu anak untuk meningkatkan interaksi sosial mereka.
- Perhatian harus dijaga terhadap terjadinya kondisi medis terkait lainnya seperti leukemia dan infeksi paru-paru serius.
Apa itu Sindrom Edward?
Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. Mirip dengan sindrom Down, kejadian sindrom Edward juga memiliki korelasi dengan usia ibu.
Meskipun memiliki beberapa gambaran klinis yang sama dengan trisomi 21, gambaran klinis ini jauh lebih parah; oleh karena itu, pasien tidak dapat bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupan. Sebagian besar bayi yang terkena meninggal dalam beberapa minggu pertama.
Gambaran Klinis
- Oksiput menonjol
- Keterbelakangan mental
- Micrognathia
- Telinga set rendah
- Leher pendek
- Jari yang tumpang tindih
- Cacat jantung bawaan
- Malformasi ginjal
- Penculikan pinggul terbatas
- Kaki bawah rocker
Gambar 02: Jari yang Tumpang Tindih pada Sindrom Edward
Pengelolaan
Tidak ada obat untuk sindrom Edward. Tujuannya untuk mencegah terjadinya infeksi dan meminimalisir komplikasi. Perhatian khusus harus diberikan untuk pengelolaan kelainan jantung dan kelainan ginjal.
Apa Persamaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome?
- Baik sindrom Down dan sindrom Edward adalah kelainan genetik karena adanya salinan ekstra kromosom autosom.
- Usia ibu memiliki korelasi yang kuat dengan kejadian kedua kondisi tersebut.
- Retardasi mental adalah gambaran klinis yang umum dari sindrom Down dan Edward.
Apa Perbedaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome?
Artikel Diff Tengah sebelum Tabel
Sindrom Down vs Sindrom Edward |
|
| Sindrom Down adalah kelainan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Oleh karena itu, disebut juga trisomi 21. | Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18. Oleh karena itu, disebut trisomi 18. |
| Sebab | |
| Ada salinan ekstra kromosom 21. | Ada salinan ekstra kromosom 18. |
| Salinan Ekstra Kromosom | |
| Salinan ekstra kromosom lengkap atau sebagian. | Ada salinan kromosom ekstra lengkap. |
| Harapan hidup | |
| Harapan hidup pasien Down Syndrome adalah 47 tahun. | Mayoritas pasien meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan. |
| Gambaran Klinis | |
|
Fitur Klinis meliputi · Profil wajah datar · Fisura palpebral oblik · Lipatan Epicanthic · Keterbelakangan mental · Hampir semua pasien dengan trisomi 21 mengalami perubahan neurodegeneratif yang merupakan karakteristik penyakit Alzheimer setelah usia 40 tahun. · Ada kelainan tertentu yang tidak jelas pada sistem kekebalan yang membuat mereka rentan terkena infeksi, terutama pada paru-paru. · Kulit leher melimpah · Lipatan Simian · Cacat jantung bawaan · Stenosis usus · Hernia umbilikalis · Predisposisi leukemia · Hipotonia · Celah antara jari kaki pertama dan kedua |
Fitur Klinis meliputi · Oksiput menonjol · Keterbelakangan mental · Micrognathia · Telinga set rendah · Leher pendek · Jari yang tumpang tindih · Cacat jantung bawaan · Malformasi ginjal · Penculikan pinggul terbatas · Kaki bawah rocker |
Ringkasan - Sindrom Down vs Sindrom Edward
Sindroma Down adalah kelainan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21. Oleh karena itu, ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra dari kromosom 18. Perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Edward adalah bahwa pada sindrom Down, kromosom 21 memiliki salinan ekstra sedangkan, pada sindrom Edward, kromosom 18 memiliki salinan ekstra.
Unduh Versi PDF Sindrom Down vs Sindrom Edward
Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silahkan download versi PDF disini Perbedaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome
