Perbedaan utama antara exencephaly dan anencephaly adalah bahwa exencephaly adalah kelainan cephalic di mana jaringan otak terletak di luar tengkorak karena tidak adanya rongga tengkorak dan kulit kepala. Sedangkan anencephaly adalah kelainan cephalic yang ditandai dengan tidak adanya sebagian besar otak, tengkorak dan kulit kepala akibat gagalnya neuropore rostral untuk menutup.
Gangguan kongenital muncul karena cacat saraf yang terjadi selama kehamilan. Mereka menimbulkan tingkat kematian yang tinggi, membuat kondisi tersebut fatal. Exencephaly dan anencephaly adalah dua kelainan bawaan serta kelainan kepala yang terlihat pada bayi. Secara exencephaly, otak terletak di luar tengkorak. Pada anencephaly, sebagian besar otak, tengkorak, dan kulit kepala tidak ada. Exencephaly dianggap sebagai prekursor embriologis dari anencephaly. Namun, exencephaly adalah kondisi yang sangat langka dibandingkan dengan anencephaly.
