Perbedaan utama antara mutasi urutan DNA dan modifikasi epigenetik adalah bahwa selama mutasi urutan DNA, perubahan terjadi pada urutan DNA asli sementara selama modifikasi epigenetik, perubahan tidak terjadi pada urutan DNA asli.
Genom mewakili informasi genetik keseluruhan dari suatu organisme dalam bentuk urutan atau gen DNA yang tepat. Gen tertentu mengandung kode genetik tertentu untuk menghasilkan protein tertentu. Karenanya, gen diekspresikan melalui dua proses: transkripsi dan terjemahan. Namun, karena berbagai alasan, perubahan terjadi pada urutan DNA gen. Kami menyebut jenis perubahan ini dalam urutan nukleotida sebagai mutasi. Kadang-kadang, bahkan tanpa mengubah urutan DNA asli dari gen, ekspresi gen berubah dan menghasilkan fenotipe yang berbeda. Kami menyebut contoh ini modifikasi epigenetik.
