Perbedaan utama antara mutasi gen dan mutasi kromosom adalah bahwa mutasi gen menyebabkan perubahan urutan nukleotida suatu gen sedangkan mutasi kromosom menyebabkan perubahan struktural segmen kromosom termasuk banyak gen.
Mutasi adalah perubahan permanen urutan nukleotida bahan genetik organisme. Mutasi gen dan mutasi kromosom adalah dua jenis mutasi dasar, dan mutasi tersebut berbeda satu sama lain terutama dalam besaran perubahannya. Mutasi terjadi karena berbagai alasan seperti langkah yang tidak menentu dalam pengaturan replikasi dan transkripsi DNA, paparan radiasi, sinar UV, asap rokok, infeksi virus dan bakteri, dll.
Substitusi, penyisipan, penghapusan, atau duplikasi urutan DNA adalah mekanisme utama yang mengubah urutan nukleotida. Beberapa mutasi berpindah dari orang tua ke keturunannya ketika mereka terjadi pada sel germinal sementara beberapa lainnya tidak diturunkan. Lebih lanjut, beberapa mutasi tidak mengubah urutan asam amino yang dihasilkan. Karenanya mereka adalah mutasi diam. Namun, mutasi mungkin menguntungkan atau tidak menguntungkan bagi persistensi di dunia dalam waktu yang lama. Individu atau populasi dengan gen yang disukai akan bertahan hidup sedangkan karakter yang tidak disukai yang muncul akibat mutasi akan hilang dari lingkungan melalui seleksi alam.
