Perbedaan utama antara genotipe dan fenotipe adalah bahwa genotipe adalah sekumpulan gen dalam DNA yang bertanggung jawab atas suatu sifat sedangkan fenotipe adalah ekspresi fisik dari sifat tertentu.
Genetika Manusia dan Biologi Molekuler saat ini berada di garis depan, dan hari-hari terapi gen tidak jauh lagi. Genetika dan Ilmu Herediter memiliki landasan dalam eksperimen oleh pendeta Augustinian Gregor Mendel. Keturunan dan genetika didasarkan pada premis bahwa materi genetik seseorang, kromosom, berasal dari ibu dan ayah. Biasanya, ada distribusi jumlah materi genetik yang sama. Kromosom ini mengandung area diskrit yang disebut gen yang memiliki urutan nukleotida spesifik yang mengkode protein. Secara spesifik, gen mengandung informasi pengkodean untuk menghasilkan polipeptida / protein untuk melaksanakan tugas tertentu dalam tubuh manusia. Dalam studi genetika, kami menemukan dua istilah; genotipe dan fenotipe sering. Genotipe mewakili komposisi genetik suatu sifat sedangkan fenotipe merupakan ekspresi fisik suatu sifat.