Perbedaan Antara Penyakit Von Willebrand Dan Hemofilia

2024 Pengarang: Mildred Bawerman | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 08:39

Perbedaan Kunci - Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia

Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia adalah dua penyakit hematologi langka yang paling sering disebabkan oleh defisiensi berbagai komponen yang terlibat dalam jalur pembekuan. Perbedaan utama antara penyakit Von Willebrand dan Hemofilia adalah, pada penyakit Von Willebrand, terdapat defisiensi faktor Von Willebrand sedangkan, pada hemofilia, terdapat defisiensi faktor VIII atau faktor IX.

ISI

1. Gambaran Umum dan Perbedaan Utama

2. Apa itu Penyakit Von Willebrand

3. Apa itu Hemofilia

4. Persamaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia

5. Perbandingan Berdampingan - Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia dalam Bentuk Tabular

6. Ringkasan

Apa itu Penyakit Von Willebrand?

Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif dari faktor Von Willebrand. Defisiensi faktor VIII yang dihasilkan dan fungsi trombosit yang abnormal adalah ciri khasnya. Gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean VWF ada di kromosom 12 dan berbagai mutasi gen ini adalah penyebab penyakit VW.

Jenis Penyakit Von Willebrand

Ada 3 jenis utama penyakit VW:

• Tipe 1 - ini adalah jenis penyakit VW yang dominan autosomal. Ada kekurangan kuantitatif sebagian dari VWF
• Penyakit VW tipe 2 juga merupakan kelainan dominan autosomal yang ditandai dengan kelainan kualitatif VWF
• Tipe 3 - ada warisan resesif yang dikaitkan dengan defisiensi VWF yang hampir lengkap.

Gambar 01: Jalur Pembekuan

Tanda dan gejala

Tanda dan gejalanya bervariasi tergantung jenis penyakitnya. Tipe 1 dan Tipe 2 memiliki gejala yang relatif ringan. Perdarahan yang banyak setelah trauma minor, epistaksis dan menoragia adalah gambaran klinis yang dominan. Hemartrosis jarang bisa hadir. Pada penyakit tipe 3, pasien bisa mengalami perdarahan hebat tetapi tidak ada perdarahan pada otot dan persendian.

Pengobatan

Pengobatannya mirip dengan hemofilia ringan meskipun bisa ada perubahan tergantung pada berbagai keadaan klinis. Desmopresin biasanya digunakan kapan pun ada kemungkinan. Beberapa konsentrat faktor VIII yang diturunkan dari plasma kadang-kadang diinfuskan ke pasien.

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan hematologi yang hampir secara eksklusif terlihat pada pria. Pada sebagian besar kasus, penyakit ini disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII; dalam hal ini, dikenal sebagai hemofilia klasik atau hemofilia A. Bentuk hemofilia lain yang lebih jarang terlihat, yang dikenal sebagai hemofilia B, disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX.

Pewarisan kedua faktor ini melalui kromosom wanita. Akibatnya, kemungkinan seorang wanita terkena hemofilia sangat rendah karena tidak mungkin kedua kromosom mereka bermutasi secara bersamaan. Wanita yang kekurangan satu kromosom disebut pembawa hemofilia.

Gambar 02: Hemofilia

Gambaran Klinis

Hemofilia berat (konsentrasi faktor kurang dari 1IU / dL)

Ini ditandai dengan pendarahan spontan sejak awal kehidupan biasanya ke dalam persendian dan otot. Jika tidak ditangani dengan baik maka penderita bisa mengalami kelainan bentuk sendi bahkan bisa menjadi lumpuh.

Hemofilia sedang (konsentrasi faktor antara 1-5 IU / dL)

Hal ini berhubungan dengan perdarahan hebat setelah cedera dan pendarahan spontan sesekali.

Hemofilia ringan (konsentrasi faktor lebih dari 5 IU / dL)

Tidak ada perdarahan spontan pada kondisi ini. Pendarahan hanya terjadi setelah cedera atau selama operasi.

Investigasi

• Waktu protrombin normal
• APTT meningkat
• Tingkat faktor VIII atau faktor IX sangat rendah

Pengobatan

Infus intravena faktor VIII atau faktor IX diberikan untuk menormalkan kadarnya

Waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam. Oleh karena itu, harus diberikan setidaknya dua kali sehari untuk mempertahankan tingkat yang sesuai. Di sisi lain, cukup dengan memasukkan faktor IX sekali dalam seminggu karena memiliki waktu paruh yang lebih lama yaitu 18 jam.

Apa Persamaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?

• Keduanya merupakan kelainan hematologi.
• Keduanya karena mutasi genetik pada gen yang relevan.

Apa Perbedaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?

Artikel Diff Tengah sebelum Tabel

Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia
Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif dari faktor Von Willebrand.	Hemofilia adalah kelainan hematologi yang hampir secara eksklusif terlihat pada pria.
Mutasi
Ada kelainan kuantitatif atau kualitatif dari VWF.	Ada kekurangan faktor VIII yang menyebabkan hemofilia A atau faktor IX yang menyebabkan hemofilia B.
Jenis
Tipe 1 - ini adalah jenis penyakit VW yang dominan autosomal. Ada kekurangan kuantitatif sebagian dari VWF Penyakit VW tipe 2 juga merupakan kelainan dominan autosomal yang ditandai dengan kelainan kualitatif VWF Tipe 3 - ada warisan resesif yang dikaitkan dengan defisiensi VWF yang hampir lengkap.	Dua bentuk hemofilia adalah hemofilia A dan B, yang masing-masing disebabkan oleh defisiensi faktor VIII dan IX.
Gejala dan Tanda
Gejala dan tandanya bervariasi tergantung jenis penyakitnya. Tipe 1 dan 2 memiliki gejala yang relatif ringan. Perdarahan yang banyak setelah trauma minor, epistaksis dan menoragia adalah gambaran klinis yang dominan. Hemartrosis jarang bisa hadir. Pada penyakit tipe 3, pasien bisa mengalami perdarahan hebat tetapi tidak ada perdarahan pada otot dan persendian.	Hemofilia berat (konsentrasi faktor kurang dari 1IU / dL) Ini ditandai dengan pendarahan spontan sejak awal kehidupan biasanya ke dalam persendian dan otot. Jika tidak ditangani dengan baik maka penderita bisa mengalami kelainan bentuk sendi bahkan bisa menjadi lumpuh. Hemofilia sedang (konsentrasi faktor antara 1-5 IU / dL) Hal ini berhubungan dengan perdarahan hebat setelah cedera dan pendarahan spontan sesekali. Hemofilia ringan (konsentrasi faktor lebih dari 5 IU / dL) Tidak ada perdarahan spontan pada kondisi ini. Pendarahan hanya terjadi setelah cedera atau selama operasi.
Pengobatan
Pengobatannya mirip dengan hemofilia ringan meskipun bisa ada perubahan tergantung pada berbagai keadaan klinis. Desmopresin biasanya digunakan kapan pun ada kemungkinan. Beberapa konsentrat faktor VIII turunan plasma kadang-kadang diinfuskan ke pasien.	Infus intravena faktor VIII atau faktor IX diberikan untuk menormalkan kadarnya. Waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam. Oleh karena itu, harus diberikan setidaknya dua kali sehari untuk mempertahankan tingkat yang sesuai. Di sisi lain, cukup dengan memasukkan faktor IX sekali dalam seminggu karena memiliki waktu paruh yang lebih lama yaitu 18 jam.

Ringkasan - Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia

Penyakit Von Willebrand dan hemofilia adalah dua kelainan perdarahan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh defisiensi faktor Von Willebrand sedangkan hemofilia disebabkan oleh defisiensi faktor VIII atau faktor IX. Ada perbedaan yang cukup besar antara penyakit Von Willebrand dan hemofilia meskipun memiliki beberapa ciri yang sama.