Perbedaan utama antara silsilah dan kariotipe adalah bahwa silsilah adalah representasi pola pewarisan sifat tertentu di antara anggota keluarga yang sama sedangkan kariotipe adalah diagram yang menunjukkan nomor kromosom dan konstitusi dalam inti sel seseorang.
Silsilah mewakili sejarah keluarga dari suatu sifat tertentu, terutama warisan suatu gen. Kariotipe adalah diagram yang menunjukkan nomor kromosom dan konstitusi dalam inti sel seseorang. Ini mengungkapkan informasi mengenai jumlah, ukuran, bentuk, posisi sentromer kromosom, dll di bawah mikroskop cahaya. Baik silsilah maupun kariotipe memberikan informasi penting mengenai penyakit genetik.
