Perbedaan Antara Sindrom Klinefelter Dan Turner

2024 Pengarang: Mildred Bawerman | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 08:39

Perbedaan Utama - Sindrom Klinefelter vs Turner

Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi bila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau parsial dari kromosom X, yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik. Karena biasanya ada satu kromosom tambahan pada sindrom Klinefelter, ini dianggap sebagai trisomi sedangkan sindrom tuner dianggap sebagai monosomi karena satu kromosom hilang pada individu yang terkena. Inilah perbedaan utama antara Klinefelter dan Sindrom Turner.

ISI

1. Gambaran Umum dan Perbedaan Utama

2. Apa itu Sindrom Klinefelter

3. Apa itu Sindrom Turner

4. Persamaan Antara Sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner

5. Perbandingan Berdampingan - Sindrom Klinefelter vs Turner dalam Bentuk Tabular

6. Ringkasan

Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi bila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Kondisi ini biasanya didiagnosis setelah pubertas karena kelainan testis tidak berkembang sebelum pubertas dini.

Gambaran Klinis Sindrom Klinefelter

1. Testis atrofi kecil dan penis kecil
2. Hipogonadisme - Konsentrasi gonadotropin plasma (terutama konsentrasi FSH) meningkat. Tingkat testosteron sebagian besar berkurang, tetapi tingkat estradiol rata-rata lebih tinggi dari tingkat normal
3. Kaki yang memanjang tidak normal
4. Kurangnya karakteristik seksual laki-laki sekunder
5. Ginekomastia
6. Tidak ada keterbelakangan mental tetapi IQ-nya sedikit lebih rendah daripada populasi normal
7. Peningkatan insiden diabetes tipe II dan sindrom metabolik
8. Peningkatan kejadian osteoporosis dan patah tulang
9. Mengurangi spermatogenesis dan infertilitas pria

Pasien yang mengalami sindrom Klinefelter memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara, tumor sel germinal ekstragonad, dan penyakit autoimun seperti SLE.

Gambar 01: 47, XXY Karyotype

Seperti yang disebutkan sebelumnya, pada sebagian besar kasus sindrom Klinefelter dikaitkan dengan kariotipe 47, XXY. Ini karena non-disjungsi selama pembelahan meiosis sel germinal salah satu induk.

Apa itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau parsial dari kromosom X yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik. Kariotipe yang biasanya dikaitkan dengan sindrom Turner adalah 45, X. Ini karena tidak adanya seluruh kromosom X, kerusakan struktural pada kromosom X, atau adanya mosaik.

Gambaran Klinis Sindrom Turner

1. Individu yang terkena dampak paling parah menderita edema pada punggung tangan dan kaki selama masa bayi
2. Pembengkakan pada tengkuk juga dapat terlihat sesekali pada bayi yang terkena
3. Anyaman leher bilateral
4. Perawakan pendek
5. Dada lebar dan jarak puting lebar
6. Koarktasio aorta
7. Streak ovarium, infertilitas, dan amenore

8. Nevi berpigmen

   

   Gambar 02: 45, X Karyotype

Apa Persamaan Antara Klinefelter dan Sindrom Turner?

Kedua kondisi tersebut merupakan kelainan sitogenik yang melibatkan kromosom seks

Apa Perbedaan Antara Klinefelter dan Sindrom Turner?

Artikel Diff Tengah sebelum Tabel

Sindrom Klinefelter vs Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi bila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y.	Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau parsial dari kromosom X yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik.
Kariotipe
Sindrom Klinefelter adalah trisomi, dan kariotipe yang paling sering dikaitkan adalah 47, XXY.	Sindrom Turner adalah monosomi, dan paling sering dikaitkan dengan kariotipe 45, X.
Gender Terpengaruh
Sindrom Klinefelter menyebabkan hipogonadisme pada pria.	Sindrom Turner menyebabkan hipogonadisme pada wanita. Definisi

Ringkasan - Sindrom Klinefelter vs Turner

Kedua kelainan genetik yang dibahas di sini adalah kondisi yang sangat umum. Perbedaan utama antara Klinefelter dan Sindrom Turner adalah bahwa sindrom Klinefelter adalah trisomi sedangkan sindrom Turner adalah monosomi. Diagnosis dini dari obat ini dapat membantu dalam mengobati komplikasi yang timbul dari penyakit yang mendasarinya.

Gambar Courtesy:

1. "Kromosom manusiaXXY01" Oleh Pengguna: Nami-ja - Karya sendiri (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia

2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia