Perbedaan Antara Anemia Sel Sabit Dan Talasemia

2024 Pengarang: Mildred Bawerman | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 08:39

Perbedaan Kunci - Anemia Sel Sabit vs Talasemia

Thalasemia adalah kelompok kelainan heterogen yang disebabkan oleh mutasi turunan yang menurunkan sintesis rantai α -globin atau β-globin. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia keturunan yang parah di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen yang rendah. Perbedaan utama antara anemia sel sabit dan talasemia adalah bahwa pada talasemia, rantai globin α dan β dapat terpengaruh, tetapi pada anemia sel sabit hanya rantai globin β yang terpengaruh.

ISI

1. Gambaran Umum dan Perbedaan Utama

2. Apa itu Thalasemia

3. Apa itu Anemia Sel Sabit

4. Persamaan Antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia

5. Perbandingan Berdampingan - Anemia Sel Sabit vs Talasemia dalam Bentuk Tabular

6. Ringkasan

Apa itu Thalasemia?

Thalassemia adalah “sekelompok kelainan heterogen yang disebabkan oleh mutasi turunan yang menurunkan sintesis rantai alfa atau beta globin yang menyusun hemoglobin HbA dewasa yang menyebabkan anemia, hipoksia jaringan, dan hemolisis sel darah merah terkait dengan ketidakseimbangan dalam sintesis rantai globin”.

Thalasemia dapat dikategorikan secara luas menjadi dua kategori utama.

1. Thalasemia Alfa
2. Beta Thalassemia.

Thalasemia Alfa

Pada thalasemia alfa, beberapa gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean rantai alfa globin dihapus. Biasanya, gen alfa globin memiliki empat salinan. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jumlah salinan yang hilang.

1. Hidrops Fetalis

Ketika keempat salinan gen alfa globin hilang, sintesis rantai alfa globin benar-benar ditekan. Karena rantai alfa globin diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, kondisi ini tidak sesuai dengan kehidupan dan oleh karena itu menyebabkan kematian dalam rahim.

2. Penyakit HbH

Tidak adanya tiga salinan dari gen alfa globin menyebabkan anemia mikrositik hipokromik sedang sampai berat dengan splenomegali terkait.

3. Ciri-ciri Thalasemia Alfa

Ini karena tidak adanya atau tidak aktifnya satu atau dua salinan gen alfa globin. Meskipun ciri-ciri thalassemia alfa tidak menyebabkan anemia, sifat-sifat tersebut dapat menurunkan rata-rata volume sel dan rata-rata kadar hemoglobin korpuskular sambil meningkatkan jumlah sel darah merah lebih dari 5,5 * 10 ¹² / L.

Gambar 01: Warisan Thalasemia Alfa

Sindrom Beta Thalassemia

1. Thalasemia Beta Mayor

Jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat talasemia beta, kemungkinan keturunannya mendapatkan beta thalassemia mayor adalah 25%. Dalam kondisi ini, produksi rantai beta globin tertekan seluruhnya atau berkurang drastis. Karena tidak ada cukup rantai beta globin untuk digabungkan, rantai alfa globin berlebih disimpan di sel darah merah matang dan belum matang. Ini membuka jalan untuk hemolisis dini sel darah merah dan eritropoiesis yang tidak efektif.

Gambaran Klinis

1. Anemia berat yang terlihat pada 3-6 bulan setelah lahir.
2. Splenomegali dan hepatomegali
3. Fasies talasemia

Diagnosis Laboratorium

Teknik utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi saat ini adalah kromatografi cair kinerja tinggi (HPLC). Pada thalassemia mayor beta, HPLC menunjukkan adanya penurunan kadar HbA dengan kadar HbF yang sangat tinggi. Hitung darah lengkap akan menunjukkan adanya anemia mikrositik hipokromik sedangkan pemeriksaan film darah akan mengungkapkan adanya peningkatan jumlah retikulosit bersama dengan basofilik dan sel target.

Pengobatan

• Transfusi darah secara teratur
• Asam folat diberikan jika asupan asam folat dari makanan tidak memuaskan.
• Terapi kelasi besi
• Terkadang splenektomi juga dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah.

2. Ciri Thalasemia Beta / Minor

Beta thalassemia minor adalah kondisi umum yang hampir selalu tanpa gejala. Meskipun fiturnya mirip dengan thalassemia alfa, beta thalassemia lebih parah daripada rekannya. Diagnosis talasemia beta minor dibuat jika kadar HbA ₂ lebih dari 3,5%.

3. Talasemia Intermedia

Kasus talasemia dengan tingkat keparahan sedang yang tidak memerlukan transfusi teratur disebut talasemia intermedia.

Apa itu Anemia Sel Sabit?

Anemia sel sabit adalah bentuk anemia keturunan yang parah di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen yang rendah.

Bentuk hemoglobin yang dihasilkan akibat mutasi genetik pada anemia sel sabit homozigot disebut dengan HbSS (sickle hemoglobin). Ketika kadar oksigen turun di bawah titik kritis tertentu, hemoglobin sabit membentuk kristal melalui proses polimerisasi, menghasilkan serat panjang, masing-masing terdiri dari tujuh untai ganda yang saling terkait dengan ikatan silang. Polimerisasi inilah yang mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit. Karena sel darah merah yang terdistorsi telah kehilangan kepatuhannya, mereka tidak lagi mampu melewati pembuluh darah kecil; Di dalam pembuluh kecil ini, sel sabit memblokir lumen, mengganggu suplai darah ke organ yang menyebabkan banyak infark.

Gambar 02: Anemia Sel Sabit

Gambaran Klinis Anemia Sel Sabit

Anemia hemolitik parah yang diselingi oleh krisis dapat diamati.

1. Krisis Oklusif Vaso

Faktor-faktor seperti infeksi, dehidrasi, asidosis, dan deoksigenasi mempengaruhi terjadinya krisis oklusif vaso. Pasien mengeluhkan nyeri hebat di ekstremitas. Ini karena infark pada tulang kecil tungkai.

2. Krisis Urutan Visceral

Ini karena pengumpulan darah dan sabit, yang terjadi di dalam organ. Komplikasi yang paling fatal dari jenis ini adalah sindrom dada sabit dimana pasien datang dengan dispnea dan nyeri dada. Infiltrat paru dapat dilihat pada rontgen dada.

3. Krisis aplastik

Krisis aplastik ditandai dengan penurunan kadar hemoglobin secara tiba-tiba yang paling sering terjadi setelah infeksi virus parvo. Kekurangan folat juga bisa menjadi faktor penyebab.

Gambaran Klinis Lain Anemia Sel Sabit

• Bisul di tungkai bawah
• Hipertensi paru
• Batu empedu

Diagnosis Laboratorium Anemia Sel Sabit

• Kadar hemoglobin biasanya 6-9g / dL.
• Adanya sel sabit dan sel target dalam film darah.
• Tes skrining untuk sabit dengan bahan kimia seperti dithionate positif ketika darah terdeoksigenasi.
• Di HPLC, HbA tidak terdeteksi.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

• Menghindari faktor-faktor yang diketahui dapat memicu krisis.
• Asam folat.
• Nutrisi dan kebersihan yang baik.
• Vaksinasi pneumokokus, hemofilus dan meningokokus.
• Krisis harus ditangani sesuai dengan kondisi, usia dan kepatuhan obat pasien.

Apa Persamaan Antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia?

Baik talasemia dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang mempengaruhi struktur dan fungsi hemoglobin

Apa Perbedaan Antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia?

Artikel Diff Tengah sebelum Tabel

Anemia Sel Sabit vs Talasemia
Anemia sel sabit adalah bentuk anemia keturunan yang parah di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tingkat oksigen yang rendah.	Thalasemia adalah kelompok kelainan heterogen yang disebabkan oleh mutasi bawaan yang menurunkan sintesis rantai globin α atau β.
Jenis Rantai Globin yang Terpengaruh
Pada anemia sel sabit hanya rantai beta yang terpengaruh.	Rantai alfa dan beta dapat terpengaruh pada talasemia.
Sifat Mutasi Genetik
Cacat genetik yang menyebabkan anemia sel sabit adalah substitusi gen.	Thalassemia disebabkan oleh mutasi titik atau oleh penghapusan gen.
Resistensi Terhadap Malaria
Cacat genetik yang menyebabkan anemia sel sabit diketahui memiliki tindakan perlindungan terhadap malaria.	Cacat genetik pada thalassemia tidak memberikan resistensi terhadap malaria.
Asal Genetik
Anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosom.	Thalassemia adalah kelainan kodominan autosom.

Ringkasan - Anemia Sel Sabit vs Talasemia

Thalassemia dan anemia sel sabit adalah dua kelainan hematologi serius yang banyak ditemui dalam praktik pediatrik. Oleh karena itu, penting untuk memahami dengan jelas perbedaan antara anemia sel sabit dan talasemia. Meningkatkan kesadaran masyarakat tentang penyakit-penyakit ini akan membantu dalam meminimalkan kejadian penyakit tersebut karena perkawinan sejenis memainkan peran utama dalam penularan kelainan genetik ini dari generasi ke generasi.

Unduh Versi PDF Anemia Sel Sabit vs Talasemia

Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silahkan download versi PDF disini Perbedaan antara Anemia Sel Sabit dan Thalasemia.