Perbedaan utama antara heterogenitas alel dan lokus adalah bahwa heterogenitas alel adalah kemampuan mutasi yang berbeda dalam gen yang sama untuk menyebabkan penyakit yang sama, sedangkan heterogenitas lokus adalah kemampuan mutasi pada sejumlah gen yang berbeda untuk menyebabkan penyakit yang sama.
Heterogenitas genetik adalah kemampuan mekanisme genetik yang berbeda untuk menghasilkan fenotipe yang sama atau serupa. Mutasi pada lokus berbeda dari gen yang sama atau mutasi pada gen berbeda dapat menghasilkan heterogenitas genetik. Ada dua jenis heterogenitas genetik yaitu heterogenitas alelik dan lokus. Heterogenitas alel menggambarkan kemampuan mutasi yang berbeda dalam gen yang sama (alel berbeda pada lokus) untuk menghasilkan ekspresi variabel suatu kondisi, terutama suatu penyakit. Heterogenitas lokus menggambarkan kemampuan mutasi pada lokus gen yang berbeda untuk menyebabkan fenotipe penyakit yang sama.
