Perbedaan utama antara individu heterozigot dan homozigot adalah bahwa individu heterozigot membawa dua alel yang berbeda (baik dominan maupun resesif) dari sebuah gen sementara individu homozigot membawa dua salinan alel yang sama, baik dominan maupun resesif.
Gen ada sebagai alel atau salinan. Faktanya, sebuah gen memiliki dua alel. Untuk lebih spesifik, alel adalah versi gen yang menghasilkan efek fenotipik yang dapat dibedakan. Alel bisa dominan atau resesif. Alel dominan diekspresikan sepenuhnya dalam fenotipe heterozigot. Individu heterozigot dan homozigot adalah dua jenis organisme yang dikategorikan berdasarkan jenis alel yang ada. Individu heterozigot adalah organisme yang memiliki alel dominan dan alel resesif. Individu homozigot adalah organisme yang memiliki dua alel dominan atau dua alel resesif.