Perbedaan Antara Kariotipe Normal Dan Abnormal

2024 Pengarang: Mildred Bawerman | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 08:39

Perbedaan Kunci - Kariotipe Normal vs Abnormal

Kromosom berisi informasi genetik suatu organisme, tetapi jumlah kromosom bervariasi di antara spesies yang berbeda. Manusia yang sehat memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Ada 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Ada ribuan hingga jutaan gen yang terletak di dalam kromosom yang membawa kode genetik untuk mensintesis protein penting yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, dan reproduksi. Jumlah dan struktur fisik kromosom mengungkapkan informasi penting mengenai organisme. Karenanya, para ilmuwan mempelajari total kromosom organisme. Kariotipe adalah diagram yang menunjukkan nomor kromosom dan konstitusi dalam inti sel. Ini mengungkapkan informasi mengenai jumlah, ukuran, bentuk, posisi sentromer dari kromosom, dll. Di bawah mikroskop cahaya. Jika kariotipe menunjukkan jumlah dan struktur set kromosom yang biasa, itu dikenal sebagai kariotipe normal. Kariotipe abnormal menunjukkan jumlah yang tidak biasa atau kromosom yang cacat secara struktural dalam kariotipe. Inilah perbedaan utama antara kariotipe normal dan abnormal.

DAFTAR ISI

1. Gambaran Umum dan Perbedaan Utama

2. Apa yang dimaksud dengan Kariotipe Normal

3. Apa itu Kariotipe Abnormal

4. Perbandingan Berdampingan - Kariotipe Normal vs Abnormal

5. Ringkasan

Apa itu Kariotipe Normal?

Kariotipe normal adalah diagram yang menunjukkan jumlah dan struktur yang benar dari kumpulan lengkap kromosom dalam sel atau individu. Manusia memiliki 23 pasang kromosom dimana 22 pasang adalah autosom dan satu adalah kromosom seks. Setiap kromosom memiliki ukuran, bentuk dan posisi sentromer tertentu. Kariotipe manusia yang sehat dapat dianggap sebagai kariotipe normal. Dalam kariotipe normal, tidak ada urutan yang hilang atau perubahan informasi genetik.

Kromosom manusia dapat dikelompokkan menjadi tujuh kelompok berdasarkan panjang dan morfologinya. 42 kromosom adalah autosom yang dikodekan untuk sifat yang berbeda. Pasangan kromosom seks (X dan Y) menentukan jenis kelamin individu dan sifat yang berhubungan dengan jenis kelamin. Dengan menganalisis kariotipe organisme, dimungkinkan untuk mendeteksi kelainan genetik dan banyak informasi lain tentang individu. Kariotipe dapat mengungkapkan beberapa informasi penting. Ini memberitahu jenis kelamin individu dan mengungkapkan spesies yang dimiliki individu. Akhirnya, kariotipe dapat menunjukkan apakah individu tersebut memiliki kelainan kromosom yang mengarah ke penyakit genetik.

Kariotipe adalah teknik yang dilakukan oleh dokter untuk memeriksa rangkaian lengkap kromosom di dalam nukleus. Kromosom hanya terlihat selama metafase pembelahan sel. Kromosom total dikumpulkan dan dianalisis selama pengujian untuk menentukan apakah ada kelainan numerik atau struktural pada kromosom organisme.

Gambar 01: Kariotipe normal manusia

Apa yang dimaksud dengan Kariotipe Abnormal?

Organisme memiliki jumlah dan struktur kromosom tertentu. Namun, karena alasan yang berbeda, organisme dapat memiliki jumlah kromosom yang tidak biasa dan kromosom yang cacat secara struktural. Perubahan ini dapat menyebabkan kelainan genetik yang serius. Karenanya, kariotipe merupakan prosedur penting untuk mengungkap kondisi genetik tersebut pada organisme.

Kelainan kromosom adalah dua jenis utama yang disebut penyimpangan numerik dan penyimpangan struktural. Ketika kromosom diamati di bawah mikroskop, dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan seperti kromosom ekstra, kromosom yang hilang, bagian kromosom yang hilang, bagian kromosom ekstra, bagian yang rusak dari satu kromosom dan melekat pada kromosom lain, dll. Jika kariotipe memiliki jumlah kromosom yang tidak biasa atau kromosom yang berubah secara struktural, dikenal sebagai kariotipe abnormal seperti yang ditunjukkan pada gambar 02.

Ada berbagai sindrom penyakit akibat kariotipe abnormal pada manusia seperti sindroma down, sindrom Klinefelter, sindrom turner, penyakit sel sabit, fibrosis kistik, dll. Sindroma Down disebabkan karena trisomi kromosom 21. Sindrom Klinefelter adalah sindrom lain yang disebabkan karena kelebihan kromosom X pada pria.

Gambar 02: Kariotipe manusia yang abnormal (Kromosom XXY manusia)

Apa perbedaan antara Kariotipe Normal dan Abnormal?

Artikel Diff Tengah sebelum Tabel

Kariotipe Normal vs Abnormal
Kariotipe yang berisi jumlah normal dan struktur kromosom sel dikenal sebagai kariotipe normal.	Kariotipe yang mengandung jumlah kromosom yang tidak biasa atau bentuk kromosom sel yang cacat secara struktural dikenal sebagai kariotipe abnormal.
Penyakit
Organisme bebas dari kelainan genetik	Organisme memiliki kelainan genetik.

Ringkasan - Kariotipe Normal vs Abnormal

Kariotipe normal manusia mengandung total 46 kromosom dengan ukuran dan bentuk yang benar. Ada 22 pasangan kromosom autosom dan satu pasangan kromosom seks dalam kariotipe manusia normal. Ketika ada kelainan genetik, itu tercermin dari kelainan kromosom. Kelainan kromosom dapat berupa numerik atau struktural. Keduanya akan menghasilkan kariotipe yang abnormal. Kariotipe abnormal mengandung jumlah kromosom atau kromosom yang tidak biasa dengan perubahan struktural. Inilah perbedaan antara kariotipe normal dan kariotipe abnormal.