Perbedaan utama antara haplogroup dan haplotipe adalah bahwa haplogroup mengacu pada sekelompok haplotipe serupa yang berbagi nenek moyang yang sama, sementara haplotipe mengacu pada kumpulan alel yang diwarisi bersama dari generasi ke generasi karena keterkaitan genetik.
Gen terutama terdiri dari dua alel. Ada ribuan gen yang ada dalam kromosom. Saat memisahkan, mereka menunjukkan persilangan dan rekombinasi genetik. Namun, beberapa alel gen terletak sangat dekat satu sama lain. Dengan kata sederhana, alel ini menunjukkan keterkaitan genetik. Oleh karena itu, mereka tidak mungkin untuk saling silang atau bergabung kembali. Sebaliknya, mereka selalu cenderung untuk menyebar bersama dari generasi ke generasi. Oleh karena itu, haplotipe adalah kombinasi alel atau kumpulan polimorfisme nukleotida tunggal yang ada pada kromosom yang sama yang diwarisi bersama sepanjang generasi dari satu orang tua. Haplogroup adalah sekelompok haplotipe serupa yang berbagi nenek moyang yang sama.
